Đội ngũ bác sĩ Khoa Phẫu thuật tim mạch

Mừng quốc tế thiếu nhi 1/6

Những hiểu biết về bệnh tim bẩm sinh

06/01/2020 - 01/06/2020
Bệnh Tim bẩm sinh (TBS) được xem là loại bất thường bẩm sinh thường gặp nhất ở người. Đây là một hoặc nhiều bất thường về cấu trúc của tim xuất hiện ngay từ lúc sinh. Có nhiều loại bệnh TBS khác nhau, có thể đơn giản hoặc cực kỳ phức tạp.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Đa số bệnh TBS xuất hiện rất sớm khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ, do một hoặc nhiều phần nào đó của tim không phát triển theo trình tự và cấu trúc bình thường. Thường thì rất khó xác định được nguyên nhân gây bệnh. Có một số bằng chứng gợi ý rằng những rối loạn di truyền hoặc một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng tần suất xuất hiện bệnh TBS.

Di truyền và yếu tố gia đình

Nếu bào thai có những rối loạn về bộ gene thì nguy cơ xuất hiện bệnh TBS cao hơn. Những thay đổi về di truyền này có thể từ bố hoặc mẹ hoặc tự phát ở con. Một số bệnh lý di truyền có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện bệnh TBS bao gồm: Hội chứng Down, Hội chứng Marfan, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Williams, Hội chứng Noonan, Hội chứng Turner,…

Một số trường hợp không thể tìm ra được nguyên nhân cụ thể nào, nhưng những trẻ em sinh ra từ gia đình (đặc biệt là bố mẹ hoặc anh chị em ruột) mắc bệnh TBS thì nguy cơ cũng cao hơn so với cộng đồng chung.

Yếu tố môi trường

Trong thời gian mang thai, nhất là thời gian đầu, nếu mẹ tiếp xúc với một số chất có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện bệnh TBS ở bào thai. Hút thuốc chủ động hoặc thụ động được xem là nguyên nhân làm tăng bệnh TBS ngoài những tác hại khác lên chức năng rau thai và thần kinh. Mẹ sử dụng một số thuốc ví dụ như thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin (là những loại thuốc hạ huyết áp thông dụng), chế phẩm chứa Vitamin A liều cao, các thuốc kháng viêm, lạm dụng thức uống có cồn, một số thuốc chứa Lithium và một số thuốc gây quái thai khác như thalidomide cũng sẽ làm tăng tỉ lệ mắc bệnh TBS ở trẻ.

Một số bệnh lý gặp ở mẹ

Nếu mẹ mắc một trong các bệnh lý sau đây thì trẻ có nguy cơ bị bệnh TBS khi sinh ra.

  • Đái tháo đường: Nếu mẹ mắc bệnh đái tháo đường được chẩn đoán trước khi có thai hoặc ngay trong quý đầu của thai kỳ, thì trẻ sẽ tăng nguy cơ bệnh TBS. Nguy cơ này càng cao nếu tình trạng đường huyết ở mẹ không được kiểm soát tốt. Đái tháo đường thai kỳ xuất hiện trong giai đoạn muộn của thai kỳ không làm tăng nguy cơ mắc bệnh TBS.
  • Chứng tiểu Phenylketon: Đây là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do bất thường chuyển hóa một chất có tên là phenylalanine vốn có mặt trong rất nhiều loại thức ăn khác nhau. Kiểm soát tốt chứng bệnh này trước khi sinh sẽ làm giảm nguy cơ TBS ở trẻ.
  • Sởi Đức: Nhiễm siêu vi rubella (gây sởi Đức) trong thời gian đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc bệnh TBS và bệnh về thần kinh và mắt. Đây là bệnh có thể phòng ngừa tốt bằng tiêm chủng ngừa sới Đức.

 

Các loại bệnh TBS thường gặp

Có rất nhiều loại bệnh TBS khác nhau. Bệnh TBS có thể có nhiều mức độ thay đổi từ bệnh đơn giản đến rất phức tạp. Một số bệnh không cần điều trị, nhưng ngược lại, một số khác cần phải cấp cứu ngay sau sinh, thậm chí phải can thiệp khi trẻ còn trong bụng mẹ. Các bệnh TBS đơn giản có thể kể gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch..... Bệnh TBS phức tạp như kênh nhĩ thất toàn phần, chuyển vị đại động mạch, tim một thất, hội chứng tim trái thiểu sản có thể ảnh hưởng nhanh chóng đến tính mạng. Tùy theo kích thước thì ngay cả những bệnh được xem là “đơn giản” như trên thì cũng có không ít trường hợp gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ.

Biểu hiện của trẻ mắc bệnh TBS

Một số trẻ mắc bệnh TBS có thể không có triệu chứng hoặc có những biểu hiện rất nhẹ nhàng dễ bỏ sót. Trẻ mắc bệnh TBS có thể có một hoặc nhiều dấu hiệu gợi ý sau đây:

  • Bú khó, vã mồ hôi, thở hổn hển khi bú. Đôi khi trẻ phải ngưng lại để thở.
  • Thường xuyên bị viêm phổi.
  • Suy dinh dưỡng, chậm lớn không tìm được nguyên nhân.
  • Mau chóng bị mệt khi chơi đùa cùng bạn bè trang lứa.
  • Tím môi, tím đầu ngón tay ngón chân. Trong trường hợp muộn thì đầu ngón tay ngón chân biến dạng sưng lên nên được gọi là “ngón tay dùi trống”.
  • Một số trường hợp bố mẹ có thể nhận thấy lồng ngực con mình nhô cao bất thường, gọi là lồng ngực hình ức gà.
  • Một số trường hợp bố mẹ có thể nghe được tiếng thổi phụt khi áp tai vào ngực trẻ.

Tuy nhiên cũng có một số trẻ sơ sinh mắc bệnh TBS có dấu hiệu đầu tiên là sốc dễ nhầm lẫn với các bệnh khác. Ngược lại, cũng có một số bệnh không biểu hiện rõ mà chỉ phát hiện tình cờ hoặc rất muộn sau này. Có một điều cần lưu ý là bệnh TBS rất hiếm trường hợp gây đau ngực.

Ảnh hưởng của bệnh tim bẩm sinh

Tùy theo loại bệnh TBS mắc phải mà sức khỏe trẻ có thể bị ảnh hưởng sớm hay muộn, nhiều hay ít. Sau đây là những biến chứng có thể gặp:

  • Chậm phát triển về thể chất: Do bệnh TBS làm giảm khả năng chuyên chở ôxy và chất dinh dưỡng một cách bình thường nên trẻ có thể tăng nguy cơ suy dinh dưỡng, chậm lớn, suy giảm miễn dịch, dễ mắc các bệnh hô hấp cũng như các bệnh nhiễm trùng khác.
  • Suy tim: Suy tim là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người trưởng thành có bệnh TBS. Suy tim cũng có thể xuất hiện sớm ở trẻ em tùy vào loại bệnh mắc.
  • Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Do bất thường cấu trúc trong tim cũng như do bất thường dòng chảy của máu, cộng với việc trẻ phải chịu nhiều thủ thuật điều trị hơn nên nguy cơ nhiễm trùng trong tim cũng cao hơn.
  • Các bệnh ở cơ quan khác: Trẻ mắc bệnh TBS có thể có nguy cơ tăng khả năng bị bệnh ở các cơ quan khác do hậu quả của rối loạn huyết động. Trẻ có thể mắc bệnh thận, gan hoặc thần kinh.
  • Rối loạn nội tiết: Các rối loạn nội tiết có thể gặp bao gồm bệnh tuyến giáp, bất thường ở xương, đái tháo đường.
  • Tăng áp phổi: Đây là một biến chứng thường xuất hiện muộn của một số bệnh tim “đơn giản”.
  • Biến chứng muộn: Rối loạn nhịp và suy tim là những vấn đề nghiêm trọng ở người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh (đã được điều trị hoặc chưa). Bệnh TBS cũng làm tăng nguy cơ huyết khối và đột quỵ.
  • Bệnh TBS và thai kỳ: Nếu người mắc bệnh TBS có thai thì thai kỳ được xem là nguy cơ cao, thậm chí đe dọa tính mạng của mẹ.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Với những trẻ có nguy cơ cao hoặc có những biểu hiện gợi ý như đã trình bày ở trên, thầy thuốc sẽ thực hiện các thăm khám lâm sàng, đánh giá những biểu hiện ở tim cũng như ảnh hưởng của bệnh TBS, nếu có, lên toàn thân. Các xét nghiệm thường được sử dụng trong chẩn đoán TBS gồm:

  • Đo bão hòa ôxy máu qua mạch nảy: Đánh giá nồng độ ôxy trong máu.
  • Chụp X quang phổi: Khảo sát phổi và bóng tim.
  • Đo điện tim: Chủ yếu để đánh giá rối loạn nhịp.

 

  • Siêu âm tim: Đây là phương tiện quan trọng hàng đầu không nhập, không có hại và cung cấp rất nhiều thông tin về cấu trúc và huyết động. Siêu âm tim có thể thực hiện trước khi trẻ sinh ra đời.
  • Chụp cắt lớp vi tính (MSCT) hoặc cộng hưởng từ trong một số trường hợp phức tạp.
  • Thông tim: Là thủ thuật xâm nhập cần thiết trong một số bệnh tim phức tạp cần phải có dữ liệu chính xác về cấu trúc và huyết động.
  • Xét nghiệm di truyền: Nhằm chẩn đoán một số bệnh di truyền nghi ngờ.

Điều trị và phòng ngừa bệnh TBS

Điều trị bao gồm: điều trị nội khoa, can thiệp và phẫu thuật.

  • Điều trị nội khoa nhằm làm giảm suy tim, điều trị biến chứng, điều trị chống đông và chuẩn bị tối ưu cho can thiệp hoặc phẫu thuật.
  • Can thiệp là phương pháp sử dụng các ống thông (catheter) cùng các dụng cụ được đưa qua da (vào tĩnh mạch, động mạch) để nong các van tim bị hẹp, làm rộng vách liên nhĩ trong cấp cứu sơ sinh, đóng các lỗ thông trong buồng tim bằng dụng cụ, bít tắc các mạch máu bất thường, nong hoặc đặt giá đỡ (stent) các mạch máu bị hẹp, đặt một van nhân tạo thay thế cho van tim bị hư hỏng. Can thiệp có thể phối hợp với phẫu thuật nhằm tăng khả năng thành công của thủ thuật và giảm mức độ xâm nhập của phẫu thuật.
  • Phẫu thuật là phương pháp quan trọng nhất trong điều trị các bệnh tim bẩm sinh phức tạp hoặc các bệnh tim đơn giản không điều trị được bằng can thiệp. Đa phần các trường hợp phẫu thuật bệnh TBS cần phải ngừng tim và sử dụng máy hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể. Tùy vào từng loại bệnh mà trẻ chỉ cần phẫu thuật một lần duy nhất hoặc hai thậm chí nhiều lần phẫu thuật.

 PGS. TS. BS Lê Minh Khôi

PGS. TS. BS Nguyễn Hoàng Định

Trung tâm tim mạch - Bệnh viện Đại học Y dược TP. HCM

Theo Tạp chí Sức Khỏe – khoe24h.vn

06/01/2020 2:42:09 CH +07:00